原來及早發現這么重要!解析14種新生兒先天性代謝異常疾病

胎兒先天性(xing)(xing)疾(ji)病有哪些 胎兒先天性(xing)(xing)疾(ji)病有很多種，最(zui)常見的就是由于(yu)基因和染色體異常導(dao)致的唐氏兒、地(di)中海貧(pin)血(xue)等。

聽(ting)力(li)問題 寶(bao)寶(bao)的(de)聽(ting)力(li)一般在五到六個月(yue)左右(you)的(de)時候發育，但是(shi)現在的(de)產檢并沒有(you)(you)可以(yi)(yi)檢測出胎兒是(shi)否先天性具(ju)有(you)(you)聽(ting)力(li)障礙的(de)項目(mu)，所以(yi)(yi)這一類(lei)畸形(xing)也并不能被查(cha)出。

先天(tian)性代(dai)謝缺陷病，就是有代(dai)謝功能缺陷的一類遺(yi)(yi)傳(chuan)病，又稱遺(yi)(yi)傳(chuan)性代(dai)謝缺陷病，也叫做(zuo)先天(tian)性代(dai)謝異常(chang)(inborn errors of metabolism，IEM)。

我建(jian)議(yi)我們(men)及(ji)時檢查(cha)，做(zuo)一個血常(chang)規(gui)檢查(cha)，看(kan)看(kan)有沒有血小(xiao)板下降，白細(xi)胞變(bian)化，血糖變(bian)化。新生(sheng)兒出生(sheng)后你需要服用遺(yi)傳性疾病(bing)(bing)，當然如果(guo)有異(yi)常(chang)現象，如果(guo)有病(bing)(bing)，一個月后還需要做(zuo)復查(cha)，最好(hao)能準確判斷病(bing)(bing)情，然后有針(zhen)對(dui)性地(di)治療(liao)。

1960、1961年Lejeune和(he)Clarke又分(fen)別發現該病存在羅伯遜(xun)移位及嵌合(he)體，因而將(jiang)該病分(fen)為三型(xing)：21-三體型(xing)、嵌合(he)型(xing)和(he)易位型(xing)。

若(ruo)是(shi)能及(ji)早發(fa)現、盡早治療，可將某(mou)些先天性疾(ji)病的損害降低(di)，因此新生兒篩檢更加被重視。

它的(de)全稱是先天性代謝異常(chang)(chang)。通過出生檢(jian)查很(hen)難發(fa)現(xian)這(zhe)(zhe)種(zhong)疾(ji)病。一般(ban)來說，這(zhe)(zhe)種(zhong)疾(ji)病也(ye)可(ke)以遺傳。如果孕婦有這(zhe)(zhe)種(zhong)疾(ji)病，胎兒在子(zi)宮發(fa)育過程中很(hen)可(ke)能有代謝異常(chang)(chang)。根據寶(bao)寶(bao)的(de)飲食習慣，在寶(bao)寶(bao)出生后可(ke)以慢慢發(fa)現(xian)這(zhe)(zhe)種(zhong)疾(ji)病。

爸媽都知道(dao)預防勝于(yu)(yu)治(zhi)(zhi)療的重要性(xing)，若能于(yu)(yu)寶寶剛出生之際，及(ji)早(zao)發現癥狀不明(ming)顯的先天性(xing)代謝異常(chang)疾病，及(ji)早(zao)于(yu)(yu)黃金治(zhi)(zhi)療期(qi)間提供妥善診治(zhi)(zhi)，可降低對寶寶的傷害。

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導致男性不育的先天性疾病有哪些?

精液不(bu)液化(hua)：男人出現(xian)(xian)精液不(bu)液化(hua)，阻(zu)礙了精子(zi)的活動，使精子(zi)質量差不(bu)成熟，不(bu)能產生精子(zi)活力，導致(zhi)出現(xian)(xian)了不(bu)育。癥狀多(duo)因腎功能失(shi)調、寒濕所致(zhi)。貧血：先天(tian)不(bu)足、后天(tian)缺乏(fa)補養、久病(bing)(bing)等都是引起貧血的病(bing)(bing)因。

射精(jing)疼痛、排尿(niao)困(kun)難等(deng)。無(wu)(wu)精(jing)癥(zheng)：包括阻塞性無(wu)(wu)精(jing)癥(zheng)及非(fei)阻塞性無(wu)(wu)精(jing)癥(zheng)。阻塞性無(wu)(wu)精(jing)癥(zheng)，可(ke)由(you)(you)感染或先天(tian)(tian)性精(jing)索缺損(sun)引起。非(fei)阻塞性無(wu)(wu)精(jing)癥(zheng)，可(ke)由(you)(you)先天(tian)(tian)染色(se)體異常、隱睪癥(zheng)、少年時患過腮(sai)腺炎等(deng)引起男性不育。

造成患者無精(jing)癥的常(chang)見原因(yin)有：接觸(chu)放射來(lai)線物質 無睪癥 生殖器損傷 雙側隱(yin)睪 嚴重全(quan)身性源疾病和營養不(bu)良(liang)可致無精(jing)子癥 睪丸部分高溫等(deng)。

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出生缺陷常識

出生缺陷可以(yi)發(fa)生在(zai)消化(hua)道(dao)的(de)任何部(bu)位，食(shi)道(dao)、胃、小腸、大腸、直腸和肛(gang)門。大多(duo)數畸形是器(qi)官發(fa)育不全(quan)，導致梗阻。先天性消化(hua)道(dao)畸形是由早期胚胎(tai)的(de)各種原因引(yin)起的(de)胎(tai)兒發(fa)育缺陷造成的(de)。

備孕(yun)怎么(me)去醫院開(kai)(kai)葉酸1 一(yi)般(ban)需(xu)(xu)要(yao)在所住地的居(ju)委會開(kai)(kai)具孕(yun)前檢(jian)(jian)查(cha)證明，然后去所轄區域(yu)的計劃生育服(fu)務站進(jin)行(xing)體檢(jian)(jian)，檢(jian)(jian)查(cha)完畢(bi)后就(jiu)會給免(mian)費(fei)發(fa)放葉酸片。如果你在的社區是讓到醫院去領的話，也需(xu)(xu)要(yao)帶著(zhu)生育證明和身(shen)份證去領取。

孕初期是是細胞分裂更為(wei)活躍性的階段(duan)，假(jia)如此期內(nei)葉酸片攝入不夠，胎兒患先天性缺(que)點（如神(shen)經管缺(que)陷(xian)）的風險性會大(da)幅度上升。

侏儒癥：有(you)部分的(de)(de)(de)侏儒癥狀，無法在(zai)早期診斷出(chu)來。因為胎兒在(zai)6～7個月大的(de)(de)(de)時候，就(jiu)會逐(zhu)漸停止(zhi)骨頭的(de)(de)(de)發(fa)育生(sheng)(sheng)長；先天性代(dai)(dai)謝(xie)異(yi)常(chang)：絕大部分的(de)(de)(de)生(sheng)(sheng)化代(dai)(dai)謝(xie)異(yi)常(chang)疾病(bing)，例如黏多醣癥，都要等到(dao)寶寶出(chu)生(sheng)(sheng)進食后，才會逐(zhu)漸發(fa)病(bing)。

根據我國出(chu)生缺陷(xian)需要(yao)優先解決的(de)領域和問題，以我國重(zhong)大(da)出(chu)生缺陷(xian)——神經管(guan)(guan)缺陷(xian)為(wei)首(shou)要(yao)干(gan)(gan)預目(mu)標，對目(mu)標人群(qun)采取有效干(gan)(gan)預措(cuo)施，從而達到降低神經管(guan)(guan)等缺陷(xian)發生的(de)目(mu)的(de)。（一）總目(mu)標。

慎(shen)用(yong)那(nei)些容易造成流(liu)產(chan)或(huo)出(chu)血的(de)藥(yao)(yao)。在使用(yong)中成藥(yao)(yao)時，應注意藥(yao)(yao)品包裝盒或(huo)藥(yao)(yao)品說明書，如注有孕婦禁用(yong)或(huo)孕婦(孕婦食品)忌(ji)用(yong)的(de)藥(yao)(yao)，則不能用(yong)，以免招致損害(hai)。

遺傳因(yin)素和環境(jing)因(yin)素如噪聲污染、放(fang)射污染、化學(xue)污染、微生(sheng)(sheng)物污染等(deng)造成先(xian)天缺(que)陷(xian)兒出(chu)(chu)(chu)生(sheng)(sheng)的主要原因(yin)，一對健(jian)康夫婦都有可能(neng)出(chu)(chu)(chu)生(sheng)(sheng)先(xian)天缺(que)陷(xian)兒，而(er)且(qie)出(chu)(chu)(chu)生(sheng)(sheng)后尚無有效的治(zhi)療方法(fa)。在(zai)歐美等(deng)發達國家(jia)已作為孕婦常規監測項目得到普及。

這是(shi)一個長度可以(yi)反映胎(tai)兒下肢長度的(de)(de)股骨。B超檢查，股骨清晰(xi)可見，所(suo)獲得(de)的(de)(de)數據經常(chang)被用(yong)作胎(tai)兒生長發育的(de)(de)重要(yao)指標。母親需要(yao)知道(dao)的(de)(de)是(shi)每個孕周的(de)(de)骶(di)骨長度都不相同，密切注意避免胎(tai)兒發育不良和出生缺(que)陷。

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先天性疾病

有些先天性(xing)疾病確實是父母遺傳(chuan)給(gei)小孩子(zi)的(de)，比如說(shuo)蠶豆病或者(zhe)血友病，但是有些先天性(xing)的(de)疾病并不是父母遺傳(chuan)給(gei)小孩子(zi)的(de)，比如說(shuo)佝僂病。

保(bao)險公(gong)司界定(ding)先(xian)天性疾病(bing)(bing)指(zhi)被保(bao)險人一(yi)出生時就具有的(de)疾病(bing)(bing)（病(bing)(bing)癥或(huo)體(ti)征），比如包括(kuo)先(xian)天性心臟病(bing)(bing)，先(xian)天性唇裂，先(xian)天性智力低下(xia)等，對(dui)于先(xian)天性疾病(bing)(bing)患者，無論是投(tou)保(bao)還是理賠都會受到限制(zhi)。

有(you)一(yi)(yi)些(xie)(xie)不好的(de)生活習慣都有(you)可能會導致(zhi)孩(hai)子(zi)出現(xian)一(yi)(yi)些(xie)(xie)先天性(xing)方(fang)面的(de)疾病。有(you)些(xie)(xie)女性(xing)在懷孕期間也(ye)會經(jing)常做一(yi)(yi)些(xie)(xie)不好的(de)事情(qing)，例(li)如吃(chi)(chi)一(yi)(yi)些(xie)(xie)垃圾食品(pin)(pin)或(huo)者是吃(chi)(chi)了一(yi)(yi)些(xie)(xie)不好的(de)水果或(huo)者肉類食品(pin)(pin)，都有(you)可能會導致(zhi)孩(hai)子(zi)出現(xian)一(yi)(yi)些(xie)(xie)意外的(de)情(qing)況。

在我國，智力低(di)下(xia)等遺傳病(bing)發病(bing)率(lv)最高可(ke)達50%，都發生在地處偏遠的少(shao)數民族人群中。先天性(xing)疾(ji)病(bing)一旦出現(xian)會(hui)(hui)給家(jia)庭和社會(hui)(hui)帶來嚴(yan)重負擔，無論患兒夭折(zhe)或茍活，都會(hui)(hui)讓患兒和家(jia)庭痛苦不堪。

先天性疾(ji)(ji)病(bing)包(bao)括：被保(bao)險人患遺傳(chuan)性疾(ji)(ji)病(bing)，先天性畸(ji)形、變形或染色體異常（依據世界(jie)衛生組(zu)織《疾(ji)(ji)病(bing)和有關健康問題的國際統(tong)計分(fen)類》（ICD10））。

疾(ji)病(bing)(bing)都(dou)是(shi)(shi)來源于破戒 尤其是(shi)(shi)五戒 就有對(dui)應的(de)因果病(bing)(bing) 疾(ji)病(bing)(bing)不分先(xian)天(tian) 后天(tian) 都(dou)是(shi)(shi)這樣因緣(yuan)導致的(de) 先(xian)天(tian)一般是(shi)(shi)過去世罪業(ye)導致 五惡所感的(de)五臟五根病(bing)(bing) 佛教所說的(de)業(ye)病(bing)(bing)，就是(shi)(shi)指由宿業(ye)而感的(de)疾(ji)病(bing)(bing)，又作業(ye)障病(bing)(bing)。

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先天性心臟病的分類及常見疾病有哪些?

如主動脈縮(suo)窄和(he)肺(fei)動脈狹(xia)窄等(deng)。先天性心血(xue)管(guan)病(bing)是先天性畸形中最常見(jian)的一類，隨著心臟診斷方(fang)法(fa)及外科手(shou)術治療(liao)技術的進展，目前(qian)(qian)絕大多(duo)數先天性心血(xue)管(guan)病(bing)均能(neng)獲(huo)得(de)明確(que)的診斷和(he)手(shou)術矯正治療(liao)，預后(hou)較前(qian)(qian)有明顯的改觀。

①左向右分(fen)流(liu)型(xing)(潛伏(fu)青(qing)紫(zi)型(xing))：室(shi)間(jian)隔缺損、房間(jian)隔缺損、動脈(mo)導管(guan)未閉。②右向左分(fen)流(liu)型(xing)(青(qing)紫(zi)型(xing))：法洛(luo)四(si)聯癥、大血管(guan)錯位。③無分(fen)流(liu)型(xing)(無青(qing)紫(zi)型(xing))：肺動脈(mo)狹窄(zhai)(zhai)、主(zhu)動脈(mo)縮窄(zhai)(zhai)。

先天性心(xin)臟病(bing)大致有如下幾種(zhong)：1，動脈(mo)導管未閉(bi)（PDA），2，肺動脈(mo)口狹窄，3，房間(jian)隔缺(que)損4，室間(jian)隔缺(que)損，5，主動脈(mo)狹窄，6，主動脈(mo)竇動脈(mo)瘤(liu)破裂，7法洛四聯癥(zheng)。

臨床上根據心臟(zang)左(zuo)、右兩側及大血管之間有無分(fen)(fen)流(liu)，一般將先(xian)天(tian)性心臟(zang)病分(fen)(fen)為三大類：左(zuo)向右分(fen)(fen)流(liu)型(xing)(潛伏紫紺(gan)型(xing))正常情況(kuang)下，由于體循(xun)(xun)環壓力(li)高于肺(fei)循(xun)(xun)環，故血液從(cong)左(zuo)向右分(fen)(fen)流(liu)，不出現紫紺(gan)。

癥狀：先(xian)天性(xing)心(xin)臟(zang)病(bing)1．可能由于母親在懷孕(yun)早期的(de)疾病(bing)或服用的(de)藥物有(you)關。2．與遺傳有(you)關。后天性(xing)心(xin)臟(zang)病(bing)1．冠狀動脈(mo)心(xin)臟(zang)病(bing)：抽煙及(ji)糖(tang)尿病(bing)，高血(xue)壓等(deng)導致(zhi)血(xue)管(guan)硬化狹窄，使血(xue)流受阻，易使心(xin)肌缺氧而受損。

先天性心(xin)(xin)臟(zang)病 心(xin)(xin)臟(zang)在胎兒期中發育異常所致，病變可累及心(xin)(xin)臟(zang)各(ge)組織。后(hou)天性心(xin)(xin)臟(zang)病 出生后(hou)心(xin)(xin)臟(zang)受到外來或(huo)機體內在因素作用而致病。

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